Novo gene associado ao risco quase dobrado de Alzheimer em afro-americanos

Os afro-americanos com uma variante do gene ABCA7 têm quase o dobro do risco de desenvolver a doença de Alzheimer de início tardio em comparação com os afro-americanos que não possuem a variante. A maior pesquisa genômica por genes de Alzheimer na comunidade afro-americana, o estudo foi realizado pelo Consórcio de Genética da Doença de Alzheimer e liderado por neurologistas do Centro Médico da Universidade de Columbia.

“Nossas descobertas sugerem fortemente que ABCA7 é um fator de risco genético definitivo para a doença de Alzheimer entre os afro-americanos”, disse o autor sênior do estudo, Richard Mayeux, MD, MS, professor e presidente de Neurologia da CUMC. “Até agora, os dados sobre a genética da doença de Alzheimer nesta população de pacientes eram extremamente limitados”.

O gene ABCA7 está envolvido na produção de colesterol e lipídios, o que sugere que o metabolismo lipídico pode ser uma via mais importante na doença de Alzheimer em afro-americanos do que em brancos. Como os desequilíbrios de colesterol e lipídios (que eventualmente levam a doenças vasculares e ataques cardíacos e derrames) são mais comuns em afro-americanos, os tratamentos que reduzem o colesterol e as doenças vasculares podem ser uma forma eficaz de reduzir ou retardar o Alzheimer nessa população.

“Embora precisemos conduzir pesquisas para determinar se a redução do colesterol diminuirá a chance de Alzheimer em afro-americanos, manter níveis saudáveis ​​de colesterol sempre traz o benefício de diminuir o risco de ataque cardíaco e derrame”, disse o Dr. Mayeux.

O estudo, publicado hoje no Journal of the American Medical Association(JAMA), envolveu cerca de 6.000 participantes afro-americanos, a maioria dos quais são voluntários de 18 Centros de Doença de Alzheimer financiados pelo NIH. Os Centros e outros pesquisadores contribuíram com amostras para o Consórcio de Genética da Doença de Alzheimer, um programa de pesquisa apoiado pelo NIH liderado por Gerard D. Schellenberg, PhD, da Universidade da Pensilvânia. Aproximadamente 2.000 dos voluntários foram diagnosticados com provável doença de Alzheimer e 4.000 eram cognitivamente normais. O objetivo do estudo foi procurar variantes genéticas entre os afro-americanos, que são conhecidos por terem uma incidência maior de Alzheimer de início tardio do que os brancos que vivem na mesma comunidade. Noventa por cento de todos os casos de Alzheimer, que afetam cerca de 5 milhões de americanos com 65 anos ou mais, são descritos como tendo a forma de início tardio da doença.

“Embora precisemos conduzir pesquisas para determinar se a redução do colesterol diminuirá a chance de Alzheimer em afro-americanos, manter níveis saudáveis ​​de colesterol sempre traz o benefício de diminuir o risco de ataque cardíaco e derrame”, disse o Dr. Mayeux.

Vários outros genes que foram recentemente associados ao Alzheimer em populações caucasianas também foram confirmados no estudo atual para desempenhar um papel em afro-americanos. “Porque eles cruzam grupos étnicos, aumenta a probabilidade de que esses genes sejam muito importantes no desenvolvimento do Alzheimer”, disse Christiane Reitz, MD, PhD, professora assistente de neurologia, que conduziu as análises genéticas do estudo como primeira autora do artigo. “E isso nos dá pistas em nossa busca pelas vias celulares associadas à doença”.

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